Fetal Genetik Tarama Testleri
Talep oluşturFetal genetik tarama testleri, fetüsün Down sendromu, kistik fibroz veya spina bifida gibi genetik hastalıklara sahip olma riskini değerlendirmek için hamilelik sırasında yapılan bir dizi invazif olmayan ve invaziv testtir. Bu testler hamileliğin yönetimi için hayati önem taşıyan erken bilgileri sağlar.
Genel
Fetal genetik tarama testleri, fetüsün genetik anormalliklere sahip olma riskini değerlendiren invaziv olmayan prosedürlerle başlar. Buna anneden alınan kan testleri ve belirli belirteçleri ölçmek için yapılan ultrason değerlendirmeleri de dahildir. İlk testler yüksek bir risk gösteriyorsa, daha kesin bir tanı sağlamak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv testler önerilebilir. Bu gelişmiş testler, amniyotik sıvıdan veya plasenta dokusundan numunelerin toplanmasını ve dolayısıyla fetal DNA'nın doğrudan analiz edilmesini içerir. Non-invaziv ve invaziv testler arasındaki seçim, ön risk değerlendirmesine ve ebeveynlerin tanısal doğruluk ve invazif prosedürlerle düşük yapma riskine ilişkin tercihlerine bağlıdır. Fetal genetik taramanın temel amacı, anne adaylarına fetüslerinin genetik sağlığı hakkında bilgi vererek, hamilelikleri hakkında bilinçli kararlar vermelerine olanak sağlamaktır.
Özel Detaylar
Bu kim için?
Anne yaşı arttıkça genetik anormallik riski arttığı için 35 yaş üstü kadınlar.
Ailesinde genetik bozukluk öyküsü olan çiftler.
Daha önce hamilelik geçirmiş olan çiftler genetik bir durumdan etkilenmektedir.
Belirli genetik durumların yaygınlığı daha yüksek olan belirli etnik kökene sahip bireyler.
İyileşme Süresi
Non-invaziv testler iyileşme süresi gerektirmez.
Amniyosentez ve CVS gibi invaziv testler, düşük yapma riskini en aza indirmek için birkaç gün dinlenmeyi gerektirebilir.
Sonuçların duygusal etkisi değişebilir ve psikolojik iyileşme daha uzun sürebilir.
Potansiyel Risk ve Yan Etkiler
İnvaziv olmayan testler, çoğunlukla sonuçlardan kaynaklanan duygusal sıkıntıyla ilişkili olarak minimum risk taşır.
İnvaziv testler küçük bir düşük yapma riski taşır (amniyosentez için %1'den az ve CVS için %1-2).
Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar mümkündür ve potansiyel olarak gereksiz endişe veya güvenceye yol açar.
Alternatif Tedaviler
Genetik bozuklukların bulaşma riski olan çiftler için in vitro fertilizasyon (IVF) ile preimplantasyon genetik tanı (PGD).
Genetik endişeler önemliyse ve tarama veya tedavi yoluyla giderilemiyorsa evlat edinme veya sperm/yumurta bağışı.
Başarı
Fetal genetik tarama testlerinin çoğu, Down sendromu gibi belirli durumlar için %90'ın üzerinde bir tespit oranına sahiptir; en son invaziv olmayan yöntemlerde yanlış pozitiflik oranı düşüktür.
Adım-adım genel bakış
Risk faktörlerini değerlendirmek ve uygun testleri seçmek için ilk danışma.
Non-invaziv tarama için kan testleri ve/veya ultrason.
Yüksek risk belirlenirse CVS veya amniyosentez gibi invazif test seçenekleri tartışılır.
İnvaziv testler için amniyotik sıvı veya plasental doku örneği alınır.
Toplanan örneklerin genetik analizi laboratuvarda yapılır.
Sonuçlar ebeveynlere, genellikle bulguların yorumlanmasına yardımcı olmak için genetik danışmanlıkla birlikte sunulur.
Ücretler
Türkiye
$200 - $600
Çek Cumhuriyeti
$250 - $700
Hırvatistan
$300 - $750
Litvanya
$200 - $650
Polonya
$250 - $700
Almanya
$350 - $900
İsviçre
$500 - $1200
Fransa
$300 - $850
Birleşik Krallık
$400 - $1000
Amerika Birleşik Devletleri
$200 - $2000
Kanada
$300 - $1000
Avustralya
$250 - $800
Ücretler Neden Değişiyor?
Gerçekleştirilen testin türü (invaziv olmayan genellikle invaziv olandan daha az maliyetlidir).
Testin yapıldığı coğrafi konum.
Testin sigorta veya kamu sağlık sistemleri kapsamında olup olmadığı.
Testlerin işlendiği tesis veya laboratuvar.
İlgili Blog Yazıları
